Anna Hlavicová, 29.9.2022

Posledním ale neméně důležitým lékem, který Vám představíme je Zolgensma.

Zolgensma je lék, který se podává jednorázově. Jedná se o genovou léčbu, kdy se pomocí viru do těla pacienta dodá gen SMN, který u pacientů s SMA chybí nebo nefunguje tak jak má.

Stejně jako tomu je u každého jiného léku, tak i Zolgensma musela projít řadou klinických studií, a nakonec i schválením zdravotnickými agenturami. První schválení přišlo v květnu 2019 od Americké lékové agentury (FDA) a 19. 5. 2020 přišlo podmínečné schválení od Evropské lékové agentury (EMA). Po několika měsících čekání a domlouvání se zdravotními pojišťovnami došlo k dohodě o financování a od prosince 2020 může každý pacient, který splní podmínky tuto léčbu mít.

Aby mohla být Zolgensma pacientovi podána musí splnit několik podmínek. Pacientovi nesmí být víc než tři roky; jeho tělesná váha nepřekročila 13,5  kg;  byla mu diagnostikováno SMA; bylo zjištěno, že má 3 kopie SMN2 genu. Následně musí každé dítě projít mnoha podrobnými vyšetřeními, jako jsou komplexní vyšetření krve, jater a jiných dalších orgánů a pokud všechno dobře dopadne nic nebrání podání léku.

Zolgensma je podána jednorázově intravenózně (do žíly) během hospitalizace v nemocnici, ve které dítě zůstává pár dní na pozorování.

Mezi nežádoucí účinky léčby patří problémy s játry, špatné srážlivost krve, malé množství krevních destiček nebo zhoršená srdeční činnost. Nežádoucí vedlejší účinky se mohou ale zároveň nemusí objevit. Každé dítě je jiné a reaguje jinak. Přesto je důležité dítě sledovat a komunikovat s ošetřujícím lékařem. Pacient může mít zavedený port na pravidelný odběr krve.  Lékaři se snaží nežádoucím účinkům předejít, a tak dítěti před a po podání Zolgensmy indikují kortikosteroidy. 

Zolgensma je dostupná pouze ve všech neuromuskulárních centrech (NM) v ČR. Mezi ně patří:

• Fakultní nemocnici v Motole (FNM)
• Fakultní nemocnice Brno (FNB)
• Thomayerova nemocnice
• Fakultní nemocnice Ostrava

Na závěr je důležité zmínit, že Zolgensma SMA zcela nevyléčí. Pacient stále bude vykazovat příznaky onemocnění a svalovou slabost. Úspěšnost léčby, tak jako u všech ostatní léků, záleží na včasnosti podání léčiva. Pacienti bez symptomů onemocnění mají největší naději se vyvíjet jako zdraví.

Více informací o Zolgensmě naleznete na následujících odkazech:

• Evropská lékařská agentura
• Souhrn informací o přípravku
• Průvodce pro pečovatele o léčbě přípravkem ZOLGENSMA (velice dobře zpracované)
• SMA News (anglicky)
• https://www.detskaneurologie.cz/dokumenty/DP_Zolgensma.pdf

Článek vznikl za podpory Nadace Člověk člověku.

17. prosince 2020, Barbora Stolínová

Na základě jednání Všeobecné zdravotní pojišťovny se společností Novartis bude tato pojišťovna nyní hradit léčbu všech dětských pacientů s onemocněním SMA indikovaných k léčbě přípravkem Zolgensma.

Celý článek naleznete na webových stránkách VZP na tomto odkazu.

Zdroj: VZP ČR

Vedení pacientské organizace podporuje rozhodnutí lékařských odborníků s podmínkami léčby, které stanovují pro léčbu pacientů s SMA v ČR. Společnost dětské neurologie ČSL JEP je naší pacientské organizaci velice dobrým partnerem, stejně tak Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.  Je pro nás nepřípustné, aby byl lékař, který v ČR pro pacienty s SMA dělá maximum a přenáší novinky do praxe, ostrakizován za postupy, které jsou Lege Artis tzn. podle posledního vědeckého poznání v medicíně.  Ne každá naděje v podobě nové léčby může být splnitelná. I když se z počátku zdá teoreticky možné lék pacientovi poskytnout, nemusí být prakticky možné pacienta léčit kvůli možným nežádoucím účinkům. Léčba se neustále na základě nových znalostí o léčivech vyvíjí, stejně jako stav pacienta čekajícího na léčbu. Toto onemocnění bylo donedávna neléčitelné. V současné době je zde lék Spinraza se srovnatelnými účinky jako Zolgensma. Někteří pacienti nejsou vhodní pro léčbu Zolgensmou a jejich léčba tímto lékem je ohrožuje oproti léčbě Spinrazou, která jim prospívá. Máme to štěstí, že se na toto onemocnění v posledních letech podařilo vyvinout řadu léčiv. V blízké době očekáváme vstup dalšího léku (Risdiplam), který může pomoci pacientům, kteří nejsou vhodní na léčbu Spinrazou či Zolgensmou.

Ing. Václav Hradilek

předseda pacientské organizace SMÁci, z.s

Anna Hlavicová, 18.10.2022

Aktuální přehled klinických studií zaměřených na Zolgensmu je možné zjistit v databázi klinických studií, která je dostupná na následující adrese https://clinicaltrials.gov/.

Aktuálně žádná klinická studie neprobíhá v ČR. To však neznamená, že by se pacient se SMA z ČR nemohl zúčastnit studie mimo ČR.

Pro Váš přehled vám představíme několik otevřených klinických studií:

1. NCT04851873 Safety and Efficacy of Intravenous OAV101 (AVXS-101) in Pediatric Patients With Spinal Muscular Atrophy (SMA) (SMART)

Tato studie se zabývá bezpečností a účinností. Do studie je zařazeno 24 pacientů, kteří mají mutaci genu SMN1 a váží více než 8,5 kg, avšak méně než 21 kg.

2. NCT05089656 Efficacy and Safety of Intrathecal OAV101 (AVXS-101) in Pediatric Patients With Type 2 Spinal Muscular Atrophy

Tato studie se zabývá bezpečností, účinností a také placebo efektem. Do studie bude zařazeno 125 pacientů ve věku od dvou let až do osmnácti let.

Pacienti jsou rozděleni do dvou skupin. V první fázi studie je pacientům aplikován lék nebo falešná látka a pozoruje se reakce těla.

V druhé fázi je pacientům, kterým byl aplikován lék, aplikovaná falešná látka a naopak. Někteří pacienti podstoupí tzv. Falešnou proceduru, kdy budou píchnuti do kůže v bederní oblasti ale žádná látka jim nebude aplikována. Následně budou pacienti sledováni.

Po dokončení studie budou mít pacienti možnost se zapojit do navazující studie. Ta by měla trvat patnáct let.

3. NCT04174157 Registry of Patients With a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Účelem této studie je posoudit dlouhodobé výsledky pacientů se SMA v kontextu pokroku v možnostech léčby. Studie potrvá patnáct let a zúčastní se jí 500 pacientů.

Uzavřené klinické studie:

NCT03837184 Single-Dose Gene Replacement Therapy Using for Patients With Spinal Muscular Atrophy Type 1 With One or Two SMN2 Copies

NCT02122952 Gene Transfer Clinical Trial for Spinal Muscular Atrophy Type 1

NCT03381729 Study of Intrathecal Administration of Onasemnogene Abeparvovec-xioi for Spinal Muscular Atrophy (STRONG)

NCT03505099 Pre-Symptomatic Study of Intravenous Onasemnogene Abeparvovec-xioi in Spinal Muscular Atrophy (SMA) for Patients With Multiple Copies of SMN2 (SPR1NT)

NCT03306277 Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Participants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (STR1VE)

NCT03461289 Single-Dose Gene Replacement Therapy Clinical Trial for Participants With Spinal Muscular Atrophy Type 1 (STRIVE-EU)

Článek vznikl za podpory Nadace Člověk člověku.

Tak, a máme to v kapse.
Zolgensma byla schválena u EMA, takže jsme o krok blíž k její dostupnosti i u nás.
Je okolo toho ještě velké množství otevřených otázek - kdy, pro jakou skupinu pacientů, za jakých pdomínek - prosíme, mějte trpělivost, pracujeme na tom.

Výtah a volný překlad z oficiálního stanoviska:

Dnes, 19.5.,  Evropská komise podmínečně schválila Zolgensma terapii pro pacienty s 5q SMA s klinickou diagnózou Typu 1, nebo pro pacienty do 3 kopií SMN2 genu. Schválení zahrnuje děti s SMA do 21kg, v souladu se schváleným postupem dávkování.

Důležité je si uvědomit, že schválení v takovém rozsahu neznamená, že bude lék dostupný v jednotlivých zemích (nevyjímaje Českou republiku nebo Slovensko) za stejných podmínek - lze očekávat, že budou více specifikované.