(20. 8. 2020,
Risdiplam není v EU dosud registrován. Tzn., že tento lék není v EU a ani v ČR dosud schválen pro použití v běžně klinické praxi a jedná se proto o experimentální léčbu.
Aby tato experimentální léčba mohla být v ČR zpřístupněna i pacientům, kteří nejsou zařazeni do klinických studií, pro které neexistuje jiná možnost léčby, či na současnou léčbu neodpovídají, iniciovala společnost Roche v ČR tzv. specifický léčebný program (SLP). SLP byl nezávisle posouzen Státním ústavem pro kontrolu léčiv (SUKL) a schválen Ministerstvem zdravotnictví ČR (MZČR) - viz odkaz.
V současné době je program otevřen pro pacienty s SMA typu 1. Pro pacienty s SMA typu 2 byl otevřen až Evropská léková agentura (EMA) zahájila řízení o registraci.
Dále je důležité uvést, že zařazení pacienta do SLP je v kompetenci ošetřujícího lékaře. Do SLP mohou být zařazeni pouze pacienti, kteří splní kritéria SLP, která byla nezávisle posouzena SUKL a schválena MZČR.
Do SLP mohou být aktuálně zařazeni pacienti s SMA, kteří nejsou způsobilí k léčbě nebo nemohou pokračovat v léčbě přípravky spinraza nebo zolgensma, přičemž nezpůsobilost nebo neschopnost další léčby musí doložit ošetřující lékař a musí být způsobena: onemocněním vylučujícím podání léčivého přípravku do prostoru mezi míchou a míšními obaly (např. těžká skolióza, vysoké riziko sedace) nebo genovou terapii nebo rizikem neúčinnosti.
Stávající podmínky zařazení pacienta s SMA do SLP byly stanoveny na základě dostupných dat ze studií Firefish a Sunfish, kam byli zařazování pacienti do 25 let věku. V době podání žádosti o SLP neexistovaly údaje o bezpečnosti a účinnosti risdiplamu u pacientů starších 25 let a tato skutečnost je zohledněna v podmínkách SLP.
Předběžné výsledky další probíhající studie Jewelfish, která zahrnuje pacienty ve věku 6 měsíců - 60 let byly v červnu 2020 prezentovány a diskutovány odbornou veřejností. Jsou to však výsledky zatím předběžné, vyhodnocující relativně krátkou dobu léčby a zaměřené v této fázi pouze na bezpečnostní aspekty léčby.
Veškerá nově dostupná data jsou průběžně vyhodnocována a jakmile budou k dispozici konkrétnější údaje o léčbě pacientů starších 25 let, bude možné otevřít diskusi s odbornou společností, se SÚKL a MZ ČR o novém SLP či změně současného SLP, který by umožnil zpřístupnit tuto experimentální léčbu i pacientům starším 25 let.
Risdiplam je určen k léčbě SMA způsobené mutací chromozomu 5q. Risdiplam působí jako centrálně a periferně distribuovaný modulátor pre-mRNA střihu genu SMN2 (survival motor neuron 2) s cílem zvýšit hladiny funkčního proteinu SMN.
Risdiplam je určen k podání ústy, ve formě sirupu se užívá 1x denně. Dávka je závislá na věku a hmotnosti pacienta, pacienti starší 2 let věku s hmotností nad 20 kg užívají fixní dávku 5 mg denně. Připravený sirup je nutné uchovávat v lednici.
Z hlediska bezpečnostního profilu zatím nebyly pozorovány významné lékové interakce. Kontraindikací je přecitlivělost na risdiplam nebo na látky obsažené v sirupu. Mezi nejčastější nežádoucí účinky, které byly pozorovány během klinického hodnocení risdiplamu patří průjem, vyrážka, teplota, kašel, zánět horních cest dýchacích a zvracení.
Stále probíhají jeho klinická hodnocení. Účinnost a bezpečnost risdiplamu byla hodnocena ve 2 klíčových klinických studiích:
1. studie Firefish je určená pro pacienty s SMA typu 1 (ve věku 1-7 měsíců). Výsledky sledování prokázaly účinnost podávání risdiplamu a významné zlepšení motorických funkcí pacientů. Studie i nadále probíhá.
2. studie Sunfish je určená pro pacienty s SMA typu 2 a 3 (ve věku 2-25 let). Také v této studii došlo k významnému zlepšení motorických funkcí ve srovnání s pacienty léčenými placebem.
Data z výše uvedených studií budou později doplněna další studií Jewelfish. Tato studie sleduje pacienty ve věku od 6 měsíců do 60 let, kteří již prodělali léčbu jinými léčivými přípravky. Zatím jsou dostupná pouze předběžná bezpečnostní data.
Celkové výsledky těchto studií podporují účinnost experimentálního léku risdiplam u pacientů s SMA.
Veškeré informace budou posouzeny v příslušném registračním řízení, kde bude mj. hodnocen celkový profil účinnosti a bezpečnosti risdiplamu.
V rámci registrace bude vydán souhrn údajů o přípravku tzv. SPC, které bude obsahovat informace o risdiplamu (základní informace o léčivé látce, pomocných látkách, lékové formě, dávkování, interakcích, indikacích a očekávaných nežádoucích účincích, ...).
Do doby registrace risdiplamu také není známa jeho cena v ČR, není možné upřesnit jeho dostupnost v klinické praxi (nejen v ČR, ale také v jiných zemích) a mnoho další skutečností.
MZ ČR byla schválena tato centra:
- Neuromuskulární centrum (ERN-NMD) při Fakultní nemocnici Brno, Klinika dětské neurologie, Černopolní 9, 625 00, Brno
- Neurologická klinika, Fakultní nemocnice Brno, Jihlavská 20, 625 00 Brno
- Neuromuskulární centrum (ERN-NMD) při Fakultní nemocnici v Motole, Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
- Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Fakultní nemocnice v Motole, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5
- Oddělení dětské neurologie, Fakultní nemocnice Ostrava, 17. listopadu 1790/5, 708 52 Ostrava-Poruba
- Neurologická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava, 17. listopadu 1790/5, 708 52 Ostrava-Poruba
- Oddělení dětské neurologie, Thomayerova nemocnice, Vídeňská 800, 140 59 Praha
- Centrum pro diagnostiku a léčbu nervosvalových onemocnění a EMG laboratoř při Neurologické klinice 3. LF UK a Thomayerovy nemocnice, Vídeňská 800,140 59 Praha 4
