Náš příběh začíná asi stejně jako příběh jiných rodin. Čekali jsme naše první dítě, koupili byt, celkem se nám dařilo. Nemohli jsme se dočkat našeho malého 'velkého' zázraku, až přijde na svět. Porod byl krásný, rychlý a bez komplikací. Vývoj Emmičky byl podle tabulek. Teprve až okolo 11. měsíce se začala opožďovat. Jen lezla a žádné známky stavění. Začali jsme chodit na rehabilitace a pilně cvičili. V patnácti měsících se konečně začala stavět a obcházet nábytek, ale všimli jsme si špatného držení chodidel ve stoje. Dávali jsme tomu čas a cvičili dál. Postupně jsme procházeli různými vyšetřeními, která byla všechna v pořádku. V červnu 2018 Emmička přestala stát. Už se vůbec neudržela na nožičkách. Snažili jsme se myslet pozitivně, tak jsme se nijak neznepokojovali a říkali jsme si, že už je asi přetažená. Rehabilitace, plavání a hipoterapie (rehabilitace za pomoci koní) - je toho asi na ní moc a je unavená. 

Poslali nás ještě na genetické testy. 8. srpna, pár dní před 2. narozeninami Emmičky, jsme si jeli pro výsledky. Oznámili nám, že Emmička má spinální muskulární atrofii II. typu (SMA). Shromažďovali jsme co nejvíce informací o této nemoci a zjistili jsme, že existuje jeden lék (Spinraza), který tuhle nemoc dokáže pozastavit, ale i v tomhle je háček. Jedna aplikace stojí 2 miliony a obvykle ji nehradí zdravotní pojišťovna. Měli jsme obrovské štěstí, protože si nás vzala do péče paní doktorka (J.H.), která podala žádost na pojišťovnu a ta nám schválila pět dávek. Každých 6 měsíců se stav hodnotí pomocí svalových testů, na jejich základě pojišťovna schvaluje každou další aplikaci léku. Spinraza u Emmičky funguje skvěle, progres nemoci se pozastavil a i dokonce má lepší hybnost v nožičkách. Je to veselá malá holčička plná energie, co má svou hlavu.

Postupně se seznamujeme se zdravotními pomůckami, které jsou nezbytné (vozíček, polohovací sedačka, vertikalizator, kašlací asistent, ortézky,...). Začali jsme jezdit na rehabilitační pobyty, kde získáváme nové zkušenosti a Emmičku posouvají o kousek dál. Rehabilitace jsou pro nás finančně náročné (2 týdny stojí 58000KČ). Emmička je úžasná osobnost, dává nám  najevo svou lásku, a to je pro nás ten největší hnací motor, co nám dodává sílu bojovat dál. 

Jsme vděční za každý finanční dar, díky kterým se Emmička může opět vracet na rehabilitační pobyty.

Z celého srdce DĚKUJEME

Čú:1117771700/5500 var.symbol:1515 

www.emmahajkova.eu

Izabelka sa k nám pridala v lete roku 2014, od tej doby je nás doma 4 až 5 (rodičia žijú oddelene). Prvý cca rok prebehol bez náznakov niečoho výnimočného, a tak aj nás zaskočilo, keď sme po niekoľkých mesiacoch vyšetrení dostali finálnu diagnózu SMA Typ II – bol to náš Vianočný darček roku 2015.

Nasledoval priebeh zhruba podobný ako u všetkých rodín, kde sa vyskytne závažné postihnutie dieťaťa: šok, panika, ... no nakoniec prišlo osvietenie a my sme si „Projekt Izabelka“ vzali za svoj a začali sa mu venovať s patričnou pozornosťou.

Dnes cvičíme niekoľkokrát denne doma, každý týždeň je k tomu aspoň jedno cvičenie niekde u profíkov (Rehabilitácia v Příbrami, súkromná rehabilitácia s Petrou, Arpida, Motol, plávanie, ...), plus celá sada rôznych pravidelných vyšetrení. Aj Izabelka dostávala Spinrazu každé 4 mesiace, neskôr však prešla na inú liečbu a dnes berie(me) Evrysdi - každý deň vo forme sirupu. 

Suma sumárum je to plnohodnotný život pre celý cirkus, ktorý zvládame v režime 1-2-ja dospelí, 2 zdravé deti a Izabelka (a obrovská vďaka celému nášmu okoliu, ktoré nám drží palce a často podporuje ako dokáže).

Izabelka plnohodnotne navštevuje klasickú školu (kde chodila aj do škôlky), kde má svoju pani asistentku. Sme ozaj radi za úroveň pripravenosti a podpory zo strany celého kolektívu ZŠ a MŠ Chlum.

Spoluzakladali sme tiež Pacientsku organizáciu SMÁci, z.s., čo je projekt, z ktorého máme ozaj radosť, keďže sa nám vďaka tomu darí pomáhať aj ostatným rodinám v Čechách (a čiastočne na Slovensku). SMÁci sú dnes často prezentovaní ako vzor toho, že aj pacienti, keď sa dobre angažujú, môžu veľa dosiahnuť a zmeniť. Aj vďaka SMÁkom je dnes Spinraza dostupná väčšine pacientov a už pracujeme na ďalších liečivách.

Znie to ako „život na pohodu“ a, v rámci možností, to tak asi aj naozaj je. Robíme čo dokážeme, a ešte aj trocha viac. Určite môžeme odporučiť „náš model prežitia s SMA“ aj iným rodinám s podobným problémom.

Stále však je čo zlepšovať a do čoho investovať – terapie, pomôcky, úpravy auta, domu, okolia... Plnohodnotná práca rodičov v tomto režime tiež nie je možná. A tak sme zriadili Nadační fond Izabelka, kde nám občas pristane nejaká milá podpora, a my sme za každú jednu extra vďační.

Izabelkina FB stránka: www.facebook.com/Izabelka.org/

Transparentný účet „Nadační fond Izabelka“: 6280062800 / 2010

Jmenuji se Adam Kratochvíl a mám svalovou atrofii druhého typu. Narodil jsem se 22. září 1995 v Ostravě, kde celý život žiji. Svalová atrofie mi byla diagnostikována v srpnu 1997 na 99%. Na 100% byla diagnóza stanovena až ve čtyřech letech, kdy diagnostika pokročila a bylo možné určit diagnózu krevními testy. Vyrůstal jsem v úžasné rodině, která mi vždy byla na blízku a podporovala mě celé dětství až do teď. Od malička jsem měl štěstí na lidi a v kombinaci s podporou mé rodiny jsem byl od mateřské školy integrovaný mezi zdravé děti. Postupně jsem prošel bez větších potíží i základní školou, a protože jsem patřil mezi výborné studenty, rozhodl jsem se přihlásit na víceleté gymnázium, které mělo bezbariérový přístup a při studiu jsem se navíc naučil samostatnosti. Po gymnáziu jsem se rozhodl studovat Sociální práci na Ostravské univerzitě, chtěl jsem studovat něco, co mi umožní pracovat s lidmi a vidět výsledky své práce okamžitě. Tento obor jsem v roce 2019 úspěšně dostudoval a dosáhl tak bakalářského titulu. V roce 2020 jsem nastoupil na kombinované navazující magisterské studium na Metropolitní univerzitu Praha, obor Evropská studia a veřejná správa, který jsem také úspěšně dostudoval. 

K mým koníčkům patří historie, společnost, filozofie a politika. Mám rád práci s lidmi. Rád poznávám nové lidi a tříbím si vzájemnou diskuzí názory. Mým mottem je Nejsi v tom sám. Jsem přesvědčen, že společně se řeší problémy snáze.

Své zkušenosti s integrací do vzdělávacího systému jsem zúročil založením spolku Ekvilibro z. s., který se zaměřuje na prevenci sociálně patologických jevů spojených se školní inkluzí u osob s tělesným postižením. Mým záměrem je síťovat skupiny lidí, pořádat přednášky na školách, organizovat konference a tuto problematiku tak více medializovat. V současnosti jezdím s projektem Život má mnoho podob po školách, kde přibližuji dětem život člověka s pohybovým postižením. 

V současnosti bydlím se svou snoubenkou a její dcerou v Hošťálkovicích, městském obvodu města Ostravy, kde se snažím aktivně zapojit do dění obce.

Nejvíce jsem vděčný za lidi v mém okolí, díky kterým mohu žít svobodným životem. Svoboda pro mě znamená volit si cestu, svobodu chybovat – SVOBODU ŽÍT. 

Narodila jsem se v listopadu 1999. Už na jaře 2000 bylo vidět, že se nevyvíjím, jak bych měla - neudržela jsem hlavičku, nepásla jsem koníčky, nezvedala ručičky, … 

Od května do července 2000 jsem absolvovala několik specializovaných vyšetření vč. genetických testů. Byla mi potvrzena Spinální Svalová Atrofie I. typu Werdning - Hoffmann (dále jen SMA). SMA je vzácné genetické onemocnění, kdy postupně ochabují všechny svaly v těle. 

Pár dní po třetích narozeninách  jsem zkolabovala a musela jsem být záchrankou převezena na ARO FN Motol, kde jsem byla uvedena do umělého spánku a byla jsem napojena na umělou plicní ventilaci. Následně mi byla zavedena tracheostomická kanyla. 

Do února  jsem byla hospitalizována. Rodiče se zaučovali v péči o tracheostomickou kanylu, připravili domácí prostředí a zažádali o mé propuštění. Od února 2003 jsem v domácí péči s občasnými krátkodobými hospitalizacemi na ARO FN Motol z důvodu zdravotních komplikací zejména komplikovaných zápalů plic, zánětů horních cest, apod.

Postupem času jsem slábla víc a víc a začala se mi hroutit páteř, která mi začala tlačit na srdce. V lednu 2007 mi tedy byla ve FN Motol provedena operativní stabilizace páteře. Operace proběhla bez komplikací. Od operace nebyla nutná hospitalizace na ARO FN Motol a onemocnění jsme zvládali v domácím prostředí. 

V důsledku onemocnění vyžaduji celodenní péči. Nejsem schopna samostatně dýchat, odkašlávat, sama se pohybovat nebo přesunovat (např. na vozík). Nepodám si, co potřebuji. Mám velmi slabé ruce a jejich schopnosti jsou závislé na stupni únavy. Jsem odkázána na vozík, který musí být vybaven ortézou pro sed a dalším nezbytným vybavením jako např. plicní ventilátor, odsávačka, náhradní zdroj. Životně důležité je pro mě udržení průchodnosti dýchacích cest (odsávání sekretů z dýchacích cest), funkční plicní ventilátor a kontrola množství kyslíku v krvi. K tomu také patří péče o tracheostomickou kanylu.

Péči zajišťují rodiče, hlavně maminka, která se o mě stará trpělivě od malička a je bez zaměstnání. Výjimkou byla školní docházka, kde péči zajišťovala po dobu vyučování poučená a zacvičená asistentka a dále služba domácí péče. V roce 2019 jsem tak mohla ukončit úplné střední vzdělání s maturitou na střední škole při Jedličkově Ústavu a Školách (JÚŠ) v Praze.

Moje onemocnění mě omezuje, ale nevzdám se. Kromě studia ráda cestuji a poznávám nová místa. Ráda bych procestovat celou Evropu a navštívila Ameriku.  Snažím se být aktivní a samostatná. Ve Sportovním klubu při JÚŠ jsem začala hrát Bocciu (míčový sport podobný Petanque). Velmi mě baví, a navíc jsem získala mnoho přátel. 

V létě 2019 jsem požádala svou zdravotní pojišťovnu (VZP) o mimořádnou úhradu Spinrazy. Přes několik žádostí a odvolání jsme se dostali až k soudu. V březnu 2020 to vypadá, že léčbu dostanu. 

S rodiči jsme založili NF Atrofka, kde najdete více informací nejen o mě, ale také o lécích, životě se SMA a mých radostech a starostech. Kromě toho píšu na Facebooku, Instagramu nebo Twitteru.  

Začátek mé cesty

Jmenuji se Adámek Chramosta. Narodil jsem se dne 17. 06. 2018 v Sokolově. Těhotenství i samotný porod byli bez komplikací. Pro mé rodiče, maminku Kláru (30) a tatínka Samuel (29) to byl nejšťastnější den v jejich životě.

Vše se od začátku vyvíjelo tak jak má, byl jsem šikovný a dělal velké pokroky. Pásl jsem koníky a přetáčel se na bříško. Kolem šestého měsíce si rodiče všimli, že se fyzický vývoj zastavil. Rodiče nedali na řeči, že jsem líný a zašli za fyzioterapeutkou. Maminka semnou intenzivně cvičila vojtovku a chodili jsme na rehabilitace. Bohužel ani po třech měsících jsem nedělal pokroky, ba naopak se můj stav zhoršoval a už jsem nezvedl sám ani hlavičku. Následoval kolotoč vyšetření. Nakonec jsem podstoupil neurologické vyšetření spojené s hospitalizací v Motole, a to měsíc před mými prvními narozeninami.  Výsledek genetických testů byl zdrcující. Spinální muskulární atrofie – SMA na rozmezí I. – II. Stupně. Mám 3 kopie SMN genu. Lékařka MUDr. HABERLOVÁ pečlivě vše rodičům vysvětlila a oznámila jim, že s jejich souhlasem je možné zahájit náročnou léčbu lékem SPINRAZA. Rodiče na nic nečekali a souhlasili. Diagnózu jsme se dozvěděli 3.5.2019 a 7.5 jsem dostal svou první dávku. Po 4. dávce jsem začal dělat velké pokroky, začal jsem zvedat nožičky a kopat s nimi. Přetáčet se a válet sudy.

Ještě během první aplikace mě navštívila paní KOPEJSKOVÁ z ranné péče Smečno, tato milá paní mým rodičům velmi pomohla a se vším poradila. Začátky byli krušné a „teta“ Lucie z ranné péče nám pomohla vše zvládnout. V červnu jsem potkal na setkání ve Smečnu spoustu nových kamarádu včetně Boženky a jejího úžasného tatínka Vaška. Velkým vzorem je pro mě kamarád „smáček“ Zdenda.   

V současné době mám za sebou 6. dávku SPINRAZY. Válení sudů pro mě není problém a je to můj způsob, jak se přemísťovat. Také se plazím směrem dozadu a zvedám zadeček. Sám se neposadím ani nezvednu hlavičku, když ležím na bříšku, ale když už se posadím s pomocí, tak hlavičku držím krásně. Dokonce jsem vyzkoušel i odrážedlo a nožkami bez pomoci se odrážel. S maminkou pilně cvičíme, nejčastěji vojtovku. Protahujeme se a masírujeme. Absolvoval jsem týdenní pobyt v Arpidě v ČB a také 3T cvičení babykosmík v neurorehab. klinice Axon v KV. Momentálně jsem mám doma i několik pomůcek jako kočárek a židličku XPANDA, v budoucnu přibude vozík Pantera a stojan. 

Mojí cestu můžete sledovat na webové stránce www.adamkovacesta.cz a také jsem na „fejsu“ i na „instáči“. 

Sofinka se narodila v prosinci 2017 jako naše druhá dcera. Byla vzorné, klidné a vysmáté miminko. Když jí bylo 12 týdnů, začali jsme mít pocit, že něco není v pořádku. Nebyla schopná ležet na bříšku, nedokázala pást koníky a nedokázala odlepit nožičky z podložky. Jenom nehnutě ležela a koukala. Její tělíčko měklo, až jí starší sestřička Anetka začala říkat „naše malá houbička“. 

Nastartovali jsme tedy lékařské kolečko. Neurolog již při první návštěvě vyslovil podezření na SMA1. Netušili jsme, že se jedná ještě o mnohem vážnější diagnózu, než si vůbec dokážeme představit. Než jsme se dočkali výsledků genetických testů, začali jsme navštěvovat rehabilitační centrum a doma poctivě cvičili. Sofinka začala otáčet hlavičku, držet hračky a dokonce hýbat prsty na nohou. V pátek třináctého dubna 2018 jsme jeli do Motola pro výsledky a věřili, že se SMA nepotvrdí. Jenže tam padla ta nejhorší věta, kterou může rodič slyšet: „Už víme, proč se Vaše Sofinka nehýbe. Skutečně má vzácnou genetickou nemoc – spinální svalovou atrofii I. stupně“. Tahle zpráva změnila naší rodině celý život ze dne na den.

V době, kdy byla Sofince nemoc potvrzena, byl již v ČR schválen lék Spinraza. Což jsme věděli, protože o SMA jsme začali zjišťovat informace už tehdy, kdy padlo první podezření. Kromě již schválené Spinrazy jsme v zahraničních publikacích objevili také studii na genovou terapii, která dle předběžných výsledků vypadala velice nadějně. Do studie mohlo být celosvětově zařazeno 22 dětí. Lékařka v Motole nám tuto informaci potvrdila s tím, že v genové terapii vidí budoucnost léčby, ale zároveň konstatovala, že dostat se do této studie je téměř nereálné. Rozhodli jsme se zkusit štěstí a udělat vše pro to, aby se Sofinka do studie dostala, což se nakonec podařilo. Celá rodina jsme se tak během pár dní odstěhovala na 14 měsíců do USA.

Díky aplikaci genové terapie a zásluhou každodenního cvičení se Sofince pomalu daří získávat motorické dovednosti, které nikdy před tím neměla. Dnes tak máme možnost vidět naši veselou holčičku, jak zvládne sama dýchat a mluvit, polykat měkké jídlo, jak dokáže s oporou sedět, držet vzpřímeně hlavičku, dokáže se pohybovat a tančit na mechanickém vozíčku, dokáže ovládat elektrický vozík a hlavně jak si užívá svůj VZÁCNÝ život. To, co Sofča postrádá v pohybových dovednostech, s grácií nahradí smíchem a dobrou náladou. Probouzí se vždy s úsměvem na tváři a vyzařuje z ní touha po životě. Její osobnost rozkvétá každým dnem. Sofča je velká bojovnice a i když má před sebou ještě hodně dlouhou a náročnou cestu, tak neztrácí dobrou náladu a chuť do života. Chce si hrát, nosit šatičky a korále, chce být u každé lumpárny a všechno vyzkoušet. Je to prostě úplně normální holka, která jen (zatím) potřebuje ve všem pomoci. Sofinka nás naučila dívat se na svět úplně jiným pohledem a věřit, že zázraky se dějí každý den.

Pokud byste chtěli Sofinku podpořit a tím pomoci celé naší rodině s náročným financováním rehabilitačních pobytů a kompenzačních pomůcek, které jsou pro další zdravotní vývoj zásadní, ale pojišťovna ne všechny hradí, budeme velice vdční, pokud přispějete na transparentní účet Nadačního fondu SOFIE A GENÍK: 2901822502/2010 .

Ahoj, jmenuji se Artur Ovčáčík. Narodil jsem se 11. 8. 2018 – ano jsem Lev bojovník. Jako naprosto krásné zdravé dítě. Moje maminka Šárka (28) to se mnou měla těžké už od začátku těhotenství, dával jsem jí pořádně zabrat. Narodil jsem se také o něco dříve. Při porodu mamince špatně napíchli kanylu na epidural a maminka se přestala hýbat. Během tří týdnů vše naštěstí přišlo k sobě a tatínek Adam (29) si nás mohl odvézt domů. Hurá! Konečně jsem s maminkou a tatínkem. Ale maminku dodnes moc trápí, že prošvihla ty první dny se mnou. Ale už tehdy měla takový špatný pocit, že se něco děje.

Naše šťastné dny ovšem netrvaly dlouho a od 6 týdnů jsem přestával hýbat ručičkami a otáčet hlavičku. V 8 týdnech už jsem se skoro vůbec nehýbal L Mamince a moji babičce se to nezdálo a rychle mě vzali ke specialistovi. Nic vážného se nezjistilo – jsem prý jen líný a mám tedy trochu ochablé svaly, které ale cvičením posílím a za dva měsíce bude vše dobrý. Maminka nic nenechala náhodě a začala se mnou dojíždět i 4x týdně 120km daleko do speciálního centra na cvičení Vojtovy metody, které jsme si museli hradit sami. Bohužel se ani přes tvrdé cvičení Vojtovy metody nic závratně nelepšilo, fyzioterapeutka pokaždé mamce naznačovala, že to dobrý nebude a tak se mnou mamka jezdila domů pokaždé smutná. Po skoro třech měsících mě čekala další kontrola a to v mých 5 měsících. A to už se začaly dít věci! Telefony lítaly, mluvení ve zkratkách a okamžité odeslání na speciální vyšetření do Ostravské nemocnice. Diagnóza byla jasná! Velice vzácné neurosvalové onemocnění SPINÁLNÍ SVALOVÁ ATROFIE – TYP 1. Paní doktorka mamince a tatínkovi oznámila, že se nejspíše nedožiji dvou let a vysvětlila vše potřebné. V tento moment se mým rodičům zhroutil svět. Ta cesta domů byla nejtěžší cestou v jejich životě….

Číslo transparentního účtu: 1117771700/5500

IBAN: CZ4155000000001117771700

SWIFT: RZBCCZPP

Variabilní symbol: 3131

Do zprávy pro příjemce napište Artur

Narodila jsem se 11. února 2019 v Českém Krumlově. Chvíli mi to trvalo, ale nakonec to bylo bez problémů a měla jsem se čile k světu. Svědomitě jsem plnila svých pár povinností, krmení mi šlo, za to se spaním to bylo průměrný, protože venku toho bylo hodně k vidění. Dělala jsem radost a šířila dobrou náladu, což jsem vnímala jako svou hlavní povinnost. Starší brácha mě otužoval a seznamoval životem tam venku, ale taky mě vozil v kočáře a vyprávěl mi o vlacích. Brzy také došlo na výlety do hor, což jsem vnímala se střídavým nadšením, ale vzhledem ke své klidné povaze jsem to vydržela. Všechny dovednosti, které přicházejí s věkem jsem si osvojila, ale spokojila jsem se s tím na co jsem dosáhla. Zdravé, klidné a spokojené dítě.

Pak přišel podzim a v devátém měsíci jsem se pohybovala stále jen plazením, což se nezdálo rodičům ani doktorce. Sice to připisovali mé klidné povaze a kluzké podlaze, ale začali s dětskou doktorkou hledat, jak můj pohyb podpořit. Musela jsem na rehabilitace a s lehkou hypotonií jsem byla také prvně doporučena na neurologii. Pro jistotu. Mezitím jsem prošla druhým očkováním hexavakcínou, které ale přineslo vysoké horečky. Prodělala jsem také šestou nemoc, s horečkami přes 40 a výletem sanitkou na pohotovost. To už rodiče začali mít strach, protože navzdory blížícím se prvním narozeninám, jsem byla stále slabší a lenivější.

Na neurologii jsem se nakonec dostala až v lednu 2020 - byly Vánoce a všeobecné prodlení s tím spojené. Tou dobou jsem už cvičila Vojtovku, ale navzdory velké snaze, slzám a vztekání, to velké zlepšení nepřineslo. Snažila jsem se to dohánět mluvením a jemnou motorikou. Moje první návštěva neurologie skončila ještě optimisticky - budu pravděpodobně dřív mluvit než chodit, ale také mi bylo vystaveno doporučením do FN Motol na EMG kvůli nevybaveným reflexům na nohách.

V Motole se to už seběhlo rychle. EMG bylo nepříjemné, o to víc, že ukazovalo na problém v oblasti motoneuronu - z toho jsem moc moudrá nebyla. Následovaly odběry pro genetické testování, výsledky za dva týdny až měsíc. Informací málo, radosti také. Den po testování jsem oslavila své první narozeniny, rodiče však byli málo nadšení a já ani brácha jsme je nedokázali moc rozveselit. Naštěstí tu s námi byla teta, která mi upekla zdravý dort (na ty dobré mám prý ještě čas), a bylo s ní trochu zábavy.

Za týden už jsem byla zpět v Motole, tentokrát na týden s tím, že už vědí, co té lenivější holce je. Já nic nevěděla, rodiče ale měli stres a já to poznala. Genetické testy potvrdili SMA, tedy spinální svalovou atrofii II. typu. Poté dlouhé vysvětlování, co chybějící genová informace asi způsobí, a co mě v nejbližších dnech čeká.

Pak jsem se týden v Motole statečně prala s odběry, vyšetřením, injekcí Spinrazy do páteře i následnými doprovodnými jevy. Většinou jsem opět dělala radost, někdy to ale nešlo a k sestřičkám se mi příliš nechce. Nemocnici opouštím ještě slabší než předtím...

Druhá dávka proběhla ambulantně a celkem bez problémů a už zase nabírám síly!

Margaretku můžete sledovat na Facebooku Margaretka_SMA a podpořit ji příspěvkem na transparentní účet.

Jmenuji se Lukáš. Narodil jsem se jako normální první dítě bezva rodičům a celý život žiju v domku na vsi za Prahou. V předškolním věku jsem se ale začal pohybovat pomaleji – jako by líně a bylo jasné, že se mnou není něco v pořádku. Po různých vyšetřeních mi v pěti letech byla diagnostikována genetická porucha - Spinální Svalová Atrofie (SMA 3). Je to vzácné onemocnění, které se projevuje postupným ochabováním svalstva. Jde tedy o progresivní onemocnění, jehož postup šlo doposud jen zmírnit soustavnou cílenou rehabilitací a dalšími aktivitami souvisejícími s celkovým životním stylem. Mými největšími životními pomocníky jsou šplh, švih a páka. Kdo ví, o čem to je, pochopí. A samozřejmě fyzioterapie, která se za posledních 20 let neuvěřitelně posunula. Mám také mladší sestru. U té se naštěstí nemoc neprojevila. Vlastní rodinu bohužel nemám.

I přes nepříznivou diagnózu jsem vyrůstal jako poměrně normální dítě. Jen s určitými pohybovými omezeními, které ale s věkem narůstaly a dále narůstají. Nikdy jsem nemohl sportovat, ale celý život jsem se snažil a snažím se nemoci nepodat a udržet si kondičku a fyzické schopnosti v rámci možností co nejdéle to půjde. Zejména pravidelným cvičením a životosprávou. Nebylo a není to vždy snadné, ale měl jsem štěstí na lidi kolem sebe. Na nejbližší kamarády, na spolužáky, kteří mě brali úplně normálně, ale hlavně na rodiče, kteří mě vychovávali, jako bych byl vlastně zdravý a žádné výrazné úlevy jsem neměl. Když něco nezvládneš, tak OK, ale všechno napřed zkus. Výjimečný oproti ostatním dětem jsem byl snad jen v tom, že jsem každý rok jezdil na 2 měsíce do Janských Lázní, kde jsem to k smrti nenáviděl. Ale to bylo dobou. Dnes už jsou na dětské léčebně jiné poměry a jako dospělý pacient jsem si lázně oblíbil a rád se tam vracím třeba jen na víkend.

Zvládl jsem (pouze osvobozen od tělocviku) vychodit základní školu a následně vystudovat střední, na které jsem již ale nějaké úlevy potřeboval. Například jsem měl dvoje učebnice, abych je nemusel nosit z domova. Po maturitě jsem nastoupil rovnou do zaměstnání. Dnes trochu lituji, že jsem nezkusil vejšku. Ale touha jít něco dělat a postavit se na vlastní nohy byla silná. Můj největší zájem totiž byly a jsou počítače a měl jsem pocit, že praxe je víc než tituly.

Mám sedavé zaměstnání, pracuji jako IT odborník. Do zaměstnání jsem první dva roky dokázal jezdit MHD i když to nebylo obzvlášť v zimním období jednoduché a pro výkon povolání jsem kromě drobných úprav pracovního prostředí nepotřeboval žádnou významnou dopomoc. Občas jsem si musel nechat ujet autobus, protože zastavil příliš daleko od ostrůvku, nebo musel počkat na jiný, který neměl uklouzané schody a tak dále. Ale to bylo tak vše.

To se bohužel s progresí onemocnění změnilo a musel jsem začít používat každý den osobní automobil upravený na ruční řízení a dále požadovat v zaměstnání úlevy jako bezbariérový přístup na pracoviště s parkovacím místem u vchodu, nebo žádat kolegy o asistenci při některých činnostech jako je například cesta od vozu do budovy a zpět v případě silného větru nebo náledí. Také již potřebuji každodenní doprovod při cestě na oběd, který absolvuji na invalidním vozíku. Bez ochotných kolegů v práci a rodiny doma by to již nešlo. Někdy musím pro únavu nebo bolest zůstat doma, což dnes není problém. Práce z domova je v mé profesi běžná.

Žiju v domácnosti sám a mám psa. Běžné činnosti včetně sebeobsluhy zvládám zatím doma sám i díky tomu, že jsem si již dříve nechal upravit byt podle mých individuálních potřeb i s ohledem do budoucna. To neplatí v neupraveném prostředí, kde již nedokážu bez osobní asistence provádět žádné činnosti spojené s vyšší fyzickou aktivitou, nebo i některé úkony sebeobsluhy. Složitější činnosti počínaje úklidem domácnosti až po nakupování sám nezvládám a potřebuji pomoc stejně jako s cestami např. k lékaři, za kulturou atp. Na všechny tyto cesty musím používat invalidní vozík a s tím spojenou asistenci druhé osoby.

Volný čas rád trávím na zahradě nebo na výletech. Rád plavu, mám rád slunce a letní období. Rád chodím na výstavy a do galerií, ale také rád zajdu „na jedno“ nebo na dobré jídlo. Pořídil jsem si čtyřkolový el. skútr, který mi otevřel nové možnosti, kam všude se mohu dostat. Sjezdil jsem s ním křížem krážem Krkonoše, ale i jiné hory a města u nás i v zahraničí. Hodně času také trávím aktivitami se psem. Ať vycházkou do přírody, výcvikem, hrou na zahradě, nebo prostě jen tak.

Nyní je mi 47 let a další zhoršení zdravotního stavu by pro mě znamenalo konec společenského uplatnění coby zaměstnance a v případě ztráty sebeobsluhy i výrazné omezení běžného života včetně výrazné potřeby asistence. Pevně věřím, že se blíží doba, kdy bude léčba SMA dostupná všem pacientům, kteří jsou pro ni vhodní, bez ohledu na věk nebo na zdravotní pojišťovnu.